¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella. Se manifiesta por la predisposición a hemorragias y persistencia de sangrado ante mínimos golpes.

 

Las mujeres son las portadoras del gen que hace que se altere la coagulación sanguínea, casi exclusivamente, en los varones. Esto es así porque los genes se localizan en el cromosoma X. Es más frecuente en los varones porque los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por su parte, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), de modo que compensan la deficiencia que tiene un X con el otro. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.

 

En Argentina, cada año nacen entre 35 y 50 bebés con hemofilia. En Mendoza, hay entre 150 a 200 personas que tienen esta enfermedad.

 

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

- Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón, dolor, rigidez y deformación de las articulaciones; frecuentemente afecta a rodillas, codos, tobillos, hombros y cadera.

- Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma), y generan dolor.

- Hemorragias después de mínimos golpes.

- Sangre en la orina o en las heces.

- Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

 

El tratamiento consiste reponer el factor VIII o factor IX deficiente, administrándolo por vía endovenosa. Se puede recibir de dos maneras: una de forma preventiva, es decir, de manera regular dos o tres veces por semana para prevenir el sangrado; y otra a demanda, después de tener un sangrado. Durante el proceso, además de hematólogos, es importante contar con traumatólogos, kinesiólogos, odontólogos, asistentes sociales y psicólogos.

 

En el Hospital Humberto Notti existe un centro desarrollado sobre la hemofilia. Los pacientes son atendidos desde los primeros años de vida, dándole continuidad en su crecimiento. Cuando son adultos, a pesar de no contar con la estructura del hospital para ofrecerlo, se continúa ofreciendo un apoyo ambulatorio para que sean asistidos en los diferentes centros donde ellos puedan asistir.

 

En caso de tener alguna consulta, puede:

 

Llamar al 0261 4132590, correspondiente al servicio de Hematología del Hospital Pediátrico Dr. Humberto J. Notti.  | Domicilio: Av. Bandera de los Andes 2603 - Guaymallén, Mendoza.

 

Enviar un correo electrónico al Instituto Arbesú Hematología, a la dirección arbesu@arbesuhematologia.com.ar, y colocar en el asunto del mail “Hemofilia hoy”. | Domicilio: P. Mendocinas 248 - Godoy Cruz, Mendoza.